Matnda irsiy va molekulyar kasalliklar, ularning turlari va zamonaviy diagnostika hamda davolash usullari haqida ma'lumot berilgan. Asosiy mavzular qatorida irsiy kasalliklarning turlari, genetika yordamida skrining va maslahat, CRISPR-Cas9 texnologiyasi va gen terapiyasining so‘nggi yutuqlari keltirilgan. Misol tariqasida O‘zbekistonda yuzaga keladigan fenilketonuriya va gemofiliya haqida ma’lumotlar mavjud.