Ushbu taqdimot irsiy kasalliklarning xromosoma va gen kasalliklari turlarini, ularning kelib chiqish sabablarini, jumladan, xromosomalar sonidagi o'zgarishlar (masalan, Daun sindromi) va tuzilishidagi nuqsonlarni tushuntiradi. Shuningdek, tibbiy genetik maslahatning maqsadi, vazifalari va bosqichlari hamda irsiy kasalliklarni aniqlash, davolash va profilaktika usullari haqida ma'lumot beradi