Hozirda 4500 ga yaqin irsiy kasallikning mavjudligi ma'lum. Har yoki kamida yuzga yaqin irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. Bu sabab birinchi o'rinlarda, fanning tobora rivojlanishinatijasida odamda qulayliklami girsaydigan yordam, biokimyoviy va fiziologik mexanizmlar mavjud, ikkinchisi, ekologik muhit sharoitlarining buzilishi odamning irsiyatida xavfsizlikni buzishiga olib keladi. Irsiy kasalliklarning bitta umumiy guruhga aylanishi asosida kasalliklar va ota-onalar jinsiy hujayralar orqali o'tgan irsiy axborotning buzilishini anglatadi.