Genetik kasalliklar irsiy omillar tufayli yuzaga kelib, avloddan-avlodga o‘tadi. Ular turli shakllarda bo‘lishi mumkin, jumladan kistoz fibroz, xromosomal kasalliklar kabi Daun sindromi va irsiy rakkalgirlar. Monogen kasalliklar, masalan, Sikl hujayrali anemiya, bitta genning mutatsiyasi natijasida paydo bo‘ladi. Poligen kasalliklar ko‘plab genlar ta‘siri ostida rivojlanadi