Genetik kasalliklar organizmning genetik materialidagi o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. Bu o'zgarishlar DNK dagi mutatsiyalar, xromosomalarning qat’iy o'zgarishlari yoki genlarning noto‘g‘ri ifodalanishi natijasida kelib chiqishi mumkin. Genetik kasalliklarni uchta asosiy turga bo'lish mumkin: yagona gen kasalliklari, xromosomal kasalliklar va ko'p faktorli kasalliklar