Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Редкое генетическое расстройство, передающееся аутосомно-рецессивным путем. Проявляется в недостаточности или дефекте фермента фенилаланин гидроксилазы